Le 1er janvier 2023, le dépistage néonatal des maladies rares sera étendu à 7 maladies rares, appelées erreurs innées du métabolisme (EIM).
Voici les 7 nouvelles maladies :
- 3 aminoacidopathies : homocystinurie (HCY), leucinose (MSUD), tyrosinémie type 1 (TYR1),
- 2 aciduries organiques : acidurie Glutarique de type 1 (GA1), acidurie Isovalérique (IVA),
- 2 déficits en beta oxydation : déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), déficit en captation de carnitine (CUD).
Ces 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme viendront s’ajouter à la surdité permanente et aux 6 maladies déjà dépistées :
- la phénylcétonurie due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation ;
- l’hypothyroïdie congénitale qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales, défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales ;
- la mucoviscidose qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
- le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie ;
- la drépanocytose, jusqu’alors organisé chez les population à risque, la Haute Autorité de Santé recommande désormais sa généralisation.
Cette extension du dépistage est définie par l’arrêté du 9 novembre 2022 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale
Pour rappel, concernant le dépistage néonatal :